루게릭 병
오늘 스티븐 호킹 박사께서 별세하셨습니다. 이번 포스팅은 루게릭 병에 대해서 알아보는 시간을 가지도록 하겠습니다.
루게릭병의 의학적 용어는 근위축성 축삭경화증(Amytrophic lateral sclerosis)이며 양키스의 전설의 4번 타자 루게릭이 걸린 병입니다. 루게릭병은 신경계 퇴행성 질환 중 가장 파괴적인 질환이라고 할 수 있습니다.
루게릭 병의 병리
루게릭 병은 하부 운동신경원(lower motor neuron)과 상부 운동신경원(uppero motor neruon) 세포의 사멸을 특징으로 합니다. 병의 초기에는 상부 또는 하부 운동신경원의 기능만 선택적으로 장애를 초래할 수 있으나 후기에는 상부 및 하부 모두에서 장애를 보이게 됩니다.
루게릭 병의 증상
1. 루게릭 병의 임상소견은 신경의 어느 부위를 더 많이 침범되었느냐에 따라 다양하게 나타납니다. 예를들어 하부 운동신경원의 장애가 초기에 나타난다면 비대칭성 근력약화가 팔다리의 먼쪽부터 서서히 진행하게 됩니다.
2. 아침 일찍 일어나 기지개를 펼때 경련이 나타나는 것을 확인할 수 있습니다.
3. 근력약화는 신경의 장애와 함께 나타나며 점차 근육이 위축됩니다. 특히 초기에는 근육의 자발적 수축이 나타나기도 합니다.
4. 상지에서는 굽히는 근육 약화보다는 폄 근육 약화가 현저히 나타납니다.
5. 연수에서 먼저 나타나게 되면 씹기, 삼키기, 얼굴과 혀의 운동장애 등이 초기증상이 될 수 있습니다.
6. 호흡근을 침범하게 되면 다른부위를 침범하기 이전에 호흡곤란으로 사망할 수 있습니다.
7. 감정에 대한 운동표현이 과장되게 발생하여 상황에 맞지 않은 과도한 울음이나 웃음을 일으키는 징후를 보이기도 합니다.
8. 루게릭 병에서 먼저 침범되는 근육은 사람에 따라 다르지만, 궁극적으로는 시간이 흘러감에 따라 점차 다른 근육들이 침범되어 결국 모든 부위에서 대칭적으로 근력약화를 초래합니다. 즉 초기에 상부 나 하부 운동신경원 중 무엇이 침범되었는가에 상관없이, 모두 영향을 받게 되는 것이 루게릭 병의 특징입니다.
9. 루게릭 병은 질병후기에도 감각계, 방광과 장관, 그리고 인지기능은 정상적으로 유지된다는 점입니다.
10. 또한 뇌간 기능이 심하게 장애를 보여도, 눈의 움직임은 끝까지 보존되어 있습니다.
루게릭 병의 진단
세계 신경과학회(World Federation of Neurology)에서는 루게릭 병의 진단기준을 확립하였는데 상부 및 하부 운동신경원을 동시에 침범하면서 근력약화가 서서히 진행하여야 하며, 루게릭 병과 유사한 질환을 배제해야 한다는 것이 진단의 필수조건으로 들어갑니다.
루게릭 병의 사망과 유병률
1. 루게릭 병은 지속적으로 진행하여 결국 호흡마비로 사망하게 됩니다.
2. 평균 수명은 3~5년으로 알려져 있으나 아주 드물게는 루게릭 병이 진행하지 않거나 심지어 호전되었다는 증례도 보고되고 있습니다.
3. 100,000명 중 1~3명이 새로 루게릭 병이 발생하며 전 세계적을 십만명당 3~5명의 유병률을 가지고 있습니다.
4. 괌과 파푸아뉴기니에는 매우 높은 유병률을 보이는 풍토병성 지역이 존재한다고 합니다.
5. 미국과 유럽에서는 남자에서 여자보다 발병률이 높다고 알려져 있습니다.
6. 살충제나 농약에의 노출, 흡연 그리고 군복무 기왕력 등이 루게릭 발병의 위험인자로 작용할 수 있다는 역학조사 결과들도 있습니다.
7. 루게릭 병의 5~10%는 상염색체 우성으로 유전됩니다.
루게릭 병의 치료
1. 루게릭 병을 근본적으로 막을 수 있는 치료는 없습니다.
2. 릴루졸(riluzole)은 루게릭 병에 공인된 약으로 생존 기간을 연장시킵니다. 한 연구에서 릴루졸을 사용하였을 때 생존 기간이 18개월 이었고 가짜 약을 투여받은 대조군에서는 15개월 이었습니다. 이 약의 기전은 확실히 알려지지는 않았습니다.
3. 다양한 재활 기구들이 루게릭 병에 사용될 수 있습니다. 부목은 환자들로 하여금 발목이 꺽임 없이 걸을 수 있도록 도와주고 손가락의 부목은 주먹을 쥐는 기능을 도와줍니다. 호흡 보조는 생명을 연장시킵니다.
4. 기침을 유발함으로써 가래를 뱉어내게 하는 기구는 폐렴을 방지하는데 사용할 수 있습니다.
5. 씹거나 삼키는 기능이 떨어져있는 환자의 경우 위천공술을 시행하여 영양공급 및 수분공급에 도움이 됩니다.
6. 최근 언어기능 할 수 있는 기구가 개발됨으로써 대화가 가능하게 되었습니다.
Reference- Harrison's Principles of Internal Medicine, 19e. Dennis Kasper