운명의 데스티니 BRCA 유전자
안녕하세요. 슈바이처 프로젝트 짭디입니다.
저번 포스팅에서 유방암이 위험인자에 대해 이야기 했습니다.
상대위험도가 4.0이 넘는 위험인자 중에 '유전되는 유방암 유전자 이상'이라는 항목이 있었습니다. 바로 'BRCA' 유전자입니다. '브라카'라고 읽습니다.
이번 포스팅은 가족성 유방암을 일으키는 BRCA 유전자에 대해 알아보겠습니다.
안젤리나 졸리라는 여배우 아신가요?
각진 턱, 두꺼운 입술로 대표되는 여배우이고 한 때 외모의 절정을 찍었으며 '툼 레이더', '솔트', 원티드' 등의 많은 영화에 출연한 헐리우드 대스타 입니다.
이러한 유명한 배우가 2013년 양측 유방 절제술을 받았습니다. 또한 2015년에 난소에서 악성 종양이 발견되어 난소 절제 수술을 받아서 화제가 되었습니다.
유방암에 걸리지 않은 상황인데도 양측 유방 절제술이라는 선택을 하였을까요? 그 이후에 난소에 악성 종양은 우연일까요?
유전성 유방암을 일으키는 유전자는 다양한 유전자가 알려져 있습니다. 하지만 가장 흔한 유전자는 BRCA 유전자의 돌연변이에 의한 유전성 유방암입니다.
BRCA 유전자가 뭐길래?
BRCA 유전자는 사실 정상적인 유전자 입니다. 이 유전자는 손상된 DNA를 복구하는 기능을 가지고 있어서 '암억제 유전자' 라고 불립니다. 산화과정이나 자외선에서 손상된 DNA를 수리해 암을 억제하기 때문입니다.
이 유전자에 손상이 오거나 돌연변이가 생기면 어떻게 될까요?
DNA를 복구하는 기능이 없어져 암 억제를 못하게 되어 유방암을 포함한 다양한 암이 생기게 되겠죠. 또한 이 돌연변이는 유전이 되어 자식들에게도 전달이 됩니다.
BRCA 유전자를 가진 사람은 많나요?
유방암 환자일 경우에는 3%로 그렇게 많은 확률은 아닙니다. 하지만 가족력이 있는 유방암이 있을 경우에는 19%이고 젊은 연령에서 유방암이 있을 경우에는 10%의 돌연변이가 발견된다고 합니다.
따라서 유방암 환자라고 해서 BRCA 유전자가 있을 것이라고는 의심하지 않습니다. 젊은 연령일 때, 가족력이 있을 때, 양쪽 유방에 발생했을 때, 남성이 유방암에 걸렸을 때, 여러 장기에 암이 있을 때 의심해 보아야합니다.
BRCA 유전자가 있으면 얼마나 위험하나요?
위험한 정도는 BRCA 유전자의 종류에 따라 나뉘어집니다. 자식도 첫째와 둘째가 있듯이 BRCA 유전자도 BRCA 1와 BRCA 2가 있습니다.
우리나라 연구에서 70세 이전에 유방암을 가질 확률이 BRCA 1의 유전자를 가지고 있을 때 72.1% BRCA 2의 유전자를 가지고 있을 때 66.3% 입니다. 둘째가 더 약해보이네요.
하지만 BRCA 1 유전자 돌연변이가 있을 경우에는 유방암과 난소암이 발생할 확률이 높아지는 반면 BRCA 2 유전자는 범위를 넓혀 유방암과 난소암 외에도 췌장암, 전립선암, 담낭암, 담도암, 위암등 다양한 암을 일으킨다고 보고가 되어있습니다.
또한 BRCA 유전자의 경우 유방암이 생기고 나서 반대쪽에도 유방암이 발생할 확률이 올라갑니다. 우리나라의 연구에서 5년 내에 반대쪽 유방암 발생 위험이 BRCA 1이 16.3% BRCA 2가 17.3%로 나타났습니다.
여기까지의 포스팅으로 안젤리나 졸리 누님의 판단이 이해가 되시나요?
첫번째 질문이었던 '유방암에 걸리지 않은 상황인데도 양측 유방 절제술이라는 선택을 하였을까요?' 라는 답은
BRCA 유전자 돌연변이를 가지고 있어 유방암에 걸릴 확률이 높고 반대쪽에도 유방암이 생기기 때문에 '양측' 절제술을 받았습니다. 가 되겠습니다.
두번째 질문이었던 '난소에 악성 종양은 우연일까요?' 라는 답은
BRCA 유전자를 가지고 있으면 난소암 발생이 올라가기 때문입니다.가 되겠습니다.
난소암이 70세까지 발생할 확률이 BRCA 1 유전자의 돌연변이가 있는 경우 44%, BRCA 2 유전자의 돌연변이가 있는 경우 16%라고 합니다.
그렇다면 치료는?
독자분들은 유전자 치료를 생각할 수도 있겠지만 현대의학으로는 일반 환자들과 비슷합니다. 하지만 유전자가 먼저 발견되는 경우에는 예방적 유방절제술과 예방적 난소 절제술을 생각해 볼 수 있겠습니다.
이번 포스팅은 유전성 유방암에 대해서 알아보았습니다.
전에 오이가 싫은건 유전자 때문? 오이로도 때리지 마라!'라는 포스팅에서 개인취향일 것 같았던 오이의 호불호가 유전자의 문제였다는 것을 이야기 했습니다. 공부를 하다보면 생각보다 유전자가 질병의 큰 부분을 차지한다는 것에 놀라는데요. 어쩌면 사람은 유전자라는 설계도에 맞춰 살아가는지 모르겠습니다.
의학이 발달하여 설계도를 수정하는 근본적인 치료가 나오길 바라며 이만 포스팅을 마치겠습니다.